Perbezaan antara penetrasi dan ekspresi

Apa itu penetrasi?

Definisi Penetrance:

Penetrance boleh ditakrifkan sebagai perkadaran populasi individu yang mempunyai bentuk gen tertentu, alel yang boleh dinyatakan secara fenotip. Penyelidikan mengenai penetrasi genetik berguna kerana ia dapat memberikan idea tentang kemungkinan seseorang yang mengalami penyakit.

Punca Penetrance:

Terdapat banyak penyelidikan saintifik yang dilakukan terhadap kemungkinan faktor yang boleh menyebabkan penetrasi berlaku. Kini terdapat banyak saintis dan penyelidik yang kini percaya bahawa gen epistatik, gen penindas dan gen pengubah boleh mempengaruhi dan menyebabkan penetrasi berlaku dalam genom. Sebab penembusan yang lebih mungkin dianggap sebagai pelbagai faktor persekitaran.

Jenis penetrasi:

Jumlah penembusan alel tertentu boleh berbeza -beza. Sebuah gen boleh, sebenarnya, mempunyai penetrasi keseluruhan yang lengkap di mana setiap orang yang mempunyai gen itu menyatakannya secara fenotip. Alel sedemikian dominan dan autosomal, yang bermaksud mereka terdapat di sel -sel badan (autosomes). Penetrance diberikan sebagai peratusan jadi misalnya, alel dengan penetrasi 50% bermakna ia dinyatakan pada separuh orang yang membawanya. Terdapat beberapa alel yang tidak mempunyai penetapan lengkap. Gen -gen yang tidak lengkap tidak selalu dinyatakan secara fenotip. Dari segi penyakit, ini bermakna sukar untuk menentukan sama ada seseorang akan menjadi sakit. Sebaliknya risiko boleh dianggarkan berdasarkan penembusan. Seseorang boleh membawa alel untuk jenis penyakit tetapi ini bermakna mereka mungkin tidak mendapat penyakit.

Contoh penetrasi:

Contoh penembusan lengkap adalah gen yang menyebabkan achondroplasia. Setiap orang yang membawa gen menunjukkan keadaan. Dengan kata lain, orang itu mempunyai peluang 100% untuk mengembangkan achondroplasia jika mereka mempunyai alel ini. Mutasi dalam gen tertentu telah terbukti dikaitkan dengan peningkatan risiko kanser payudara. Malah, gen yang terlibat, BRCA1 dan BRCA2 dianggap alel penetapan yang tinggi, namun mereka bukan contoh penetrasi lengkap. Ini bermaksud bahawa tidak semua orang dengan mutasi ini akan mengembangkan barah payudara. Contoh selanjutnya penembusan yang tidak lengkap terbukti dalam penyakit Huntington dan dalam gen col1a1 dan col1a2 yang boleh menyebabkan osteogenesis imperfecta.

Apa yang ekspresi?

Definisi ekspresi:

Ekspresi dapat ditakrifkan sebagai perkadaran populasi individu yang memaparkan atau menunjukkan sifat atau sifat tertentu. Ini adalah ukuran ekspresi gen yang tidak kuantitatif dan menunjukkan kebolehubahan ungkapan itu. 

Punca:

Ekspresi genetik sangat biasa dan dianggap disebabkan oleh beberapa tahap oleh gen pengubah suai. Para saintis juga berfikir bahawa faktor persekitaran juga boleh memainkan peranan dalam mempengaruhi sejauh mana genotip tertentu dinyatakan.

Jenis ekspresi:

Ekspresi boleh berbeza -beza dan jumlah ekspresi mungkin bergantung kepada faktor persekitaran yang bertindak dalam kombinasi dengan genetik dan gaya hidup. Ekspresi dapat dilihat berbeza di kalangan individu yang mempunyai penyakit tertentu. Selalunya terdapat variasi yang hebat dalam jenis gejala yang akan ditunjukkan oleh orang yang berbeza. Kejadian ekspresi dalam penyakit manusia yang disebabkan oleh mutasi genetik sebenarnya sangat tinggi. 

Contoh ekspresi:

Sindrom Marfan adalah contoh ekspresi berubah -ubah. Sebilangan orang dengan sindrom Marfan mempunyai gejala yang sangat teruk termasuk masalah jantung yang memerlukan campur tangan pembedahan, sementara orang lain mempunyai gejala yang sangat ringan seperti hanya mempunyai jari panjang dan tinggi. Orang dengan sindrom Marfan semuanya mempunyai mutasi dalam gen FBN1. Neurofibromatosis adalah satu lagi contoh ekspresi dalam individu yang mempunyai mutasi genetik gen neurofibromin dapat menunjukkan pelbagai keparahan dalam gejala. Sebilangan orang akan mengalami gejala yang lebih teruk daripada yang lain.

Perbezaan antara penetrasi dan ekspresi?

1. Definisi

Penetrance ditakrifkan sebagai perkadaran individu dalam populasi yang mempunyai alel atau gen tertentu yang dapat dinyatakan. Ekspresi ditakrifkan sebagai perkadaran individu dalam populasi yang mempamerkan atau menunjukkan sifat atau sifat.

2. Ukuran kuantitatif

Penetrasi boleh ditentukan secara kuantitatif sebagai peratusan, sementara ekspresi tidak dapat ditentukan secara kuantitatif.

3. Dikira secara statistik

Penetrance adalah pengukuran yang boleh ditentukan secara statistik sementara ekspresi tidak dapat ditentukan secara statistik.

4. Punca

Penetrance boleh disebabkan oleh faktor -faktor seperti gen epistatik, gen pengubah, gen penindas, dan mungkin faktor persekitaran. Ekspresi dianggap disebabkan oleh tindakan gen pengubah dan juga mungkin oleh faktor persekitaran.

5. Jenis

Terdapat dua jenis penetrasi: lengkap dan tidak lengkap. Ekspresi berubah dan boleh berlaku pada beberapa darjah yang berbeza.

6. Contoh

Contoh penetrasi termasuk mutasi gen kanser payudara BRCA1 dan BRCA2, achondroplasia, penyakit Huntington, dan osteogenesis imperfecta. Contoh ekspresi termasuk sindrom Marfan dan neurofibromatosis.

Jadual membandingkan penetrasi dan ekspresi

Ringkasan Penetrance vs. Ekspresi

• Penetrance adalah perkadaran individu dalam populasi yang membawa alel tertentu yang berpotensi dapat dinyatakan secara fenotip.
• Ekspresi adalah perkadaran individu dalam populasi yang mempamerkan sifat atau set sifat. 
• Penetrance boleh lengkap seperti dalam kes achondroplasia, tetapi banyak kali ia tidak lengkap.
• Ekspresi menunjukkan lebih banyak penggredan dalam ekspresi apabila dibandingkan dengan penetrasi.
• Walaupun penetrasi adalah pengukuran kuantitatif yang boleh digunakan untuk mengira risiko penyakit, ekspresi adalah pengukuran kualitatif yang tidak digunakan untuk menilai risiko penyakit.
• Banyak keadaan dan penyakit genetik manusia mempunyai penembusan dan ekspresi, yang benar -benar menggambarkan bahawa ekspresi gen adalah kompleks dan melibatkan banyak faktor.
• Sebilangan besar penyebab penembusan dan ekspresi dianggap disebabkan oleh pengaruh gen pengubah dan pelbagai faktor persekitaran.