Perbezaan antara thalassemia alfa dan talasemia beta

Apa itu alpha thalassemia?

Definisi alpha thalassemia:

Alpha Thalassemia adalah keadaan di mana terdapat pembentukan rantai polipeptida alfa yang dikurangkan kerana ketiadaan gen alpha. Terdapat dua bentuk thalassemia alfa bergantung pada gen yang hilang. Alpha + adalah ketika hanya satu gen yang hilang dari kromosom 16, sementara Alpha 0 adalah ketika kedua -dua gen kurang dari kromosom yang sama.

Gejala thalassemia alfa:

Dalam beberapa kes mungkin tidak ada gejala dan seseorang boleh menjadi pembawa. Ini selalunya keadaan di mana ia adalah bentuk alpha +, dan hanya satu alel yang terjejas. Dalam kes lain, di mana dua alel hilang, terdapat beberapa gejala seperti sel darah merah yang lebih kecil daripada normal (anemia microcytic). Dalam kes ini, akan ada gejala tetapi mereka tidak akan terlalu teruk. Sekiranya tiga daripada empat alel hilang maka gejala boleh menjadi sangat buruk dan mungkin termasuk keletihan, keletihan, limpa bengkak, dan penyakit kuning. Orang seperti itu mungkin mengalami anemia hemolitik. Sekiranya keempat -empat gen yang terjejas janin akan mempunyai fetalis hydrops Bart, dan tidak akan bertahan.

Diagnosis alpha thalassemia:

Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan darah yang menunjukkan sel darah merah yang sangat kecil. Hemoglobin janin dan hemoglobin a₂ biasanya normal dalam talasemia alfa. Ujian genetik dapat menunjukkan penghapusan alel dan elektroforesis hemoglobin dapat menunjukkan keadaan juga. Tisu janin juga boleh dikeluarkan untuk menguji keadaan.

Punca dan faktor risiko untuk talasemia alfa:

Keadaan ini diwarisi dan disebabkan oleh mutasi genetik gen alfa yang bertanggungjawab untuk membuat rantai polipeptida alfa. Keadaan ini lebih biasa pada orang yang berasal dari Asia Tenggara, keturunan Afrika, atau dari kawasan Mediterranean Cyprus dan Greece.

Pencegahan dan rawatan alpha talasemia:

Pemeriksaan dan kaunseling genetik dapat membantu mengesan jika terdapat anomali genetik. Mengukur tahap hemoglobin dalam pasangan juga boleh membantu menunjukkan jika mereka membawa mutasi gen alfa. Kadang -kadang pemindahan sel stem sementara janin dalam utero dapat menyembuhkannya, atau pesakit akan memerlukan pemindahan seumur hidup dan terapi chelation yang berpotensi untuk menghilangkan besi yang berlebihan dari darah. Sekiranya limpa menjadi diperbesar, ini mungkin perlu dibuang pembedahan.

Apa itu thalassemia beta?

Definisi thalassemia beta:

Beta Thalassemia adalah di mana terdapat pembentukan rantaian polipeptida beta yang dikurangkan kerana mutasi dalam gen globin beta yang berlaku pada kromosom 11. Terdapat dua jenis thalassemia beta; Satu jenis adalah apabila hanya kehilangan fungsi separa berlaku. Ini adalah beta + talasemia. Jenis lain adalah kehilangan fungsi lengkap, iaitu beta 0 thalassemia.

Gejala:

Gejala berbeza -beza bergantung pada tahap kerosakan pada gen. Individu yang mempunyai sedikit masalah dengan pengeluaran beta globulin sering pembawa senyap yang tidak menunjukkan gejala. Sebilangan orang menengah dan mungkin menunjukkan beberapa gejala. Talasemia beta utama (anemia Cooley), berlaku apabila terdapat gejala yang teruk seperti masalah dengan sumsum tulang, dan anemia teruk. Pesakit sedemikian boleh kelihatan sangat pucat; mempunyai jaundis, ulser kaki, limpa yang diperbesar, dan juga pembentukan batu empedu.

Diagnosis:

Beta Thalassemia didiagnosis dengan mencari anemia hemolitik dengan memeriksa smear sel darah merah di bawah mikroskop. Ujian hemoglobin boleh dilakukan dan dengan thalassemia beta teruk hemoglobin akan rendah, kurang daripada 6 g/dl. Akan ada lebih tinggi daripada purata hemoglobin janin dan hemoglobin a₂ Dalam jenis thalassemia beta tertentu.

Punca dan faktor risiko:

Ini diwarisi dan disebabkan oleh beberapa jenis perubahan genetik (mutasi) yang telah berlaku dalam gen globin beta. Beta Thalassemia lebih sering dijumpai pada orang -orang yang berasal dari Asia Tenggara, Afrika atau Mediterranean.

Pencegahan dan rawatan:

Pemeriksaan genetik dan ujian hemoglobin dapat menunjukkan jika seseorang membawa mutasi. Rawatan mungkin memerlukan pemindahan darah, dan terapi chelation untuk menghilangkan besi yang berlebihan disebabkan oleh pemindahan, dan dalam beberapa kes, penyingkiran limpa diperlukan.

Perbezaan antara talasemia alfa dan beta

1. Definisi

Alpha thalassemia adalah di mana terdapat pembentukan polipeptida alpha yang dikurangkan. Talasemia beta adalah di mana terdapat pembentukan polipeptida beta yang dikurangkan.

2. Gejala

Dalam talasemia alfa tidak ada gejala atau dalam kes -kes yang teruk anemia hemolitik dan limpa, kelembutan, penyakit kuning, dan keletihan yang diperbesar. Dalam talasemia beta, tidak ada gejala atau dalam kes yang teruk, mungkin ada masalah dengan sumsum tulang serta masalah seperti anemia teruk, penyakit kuning, batu empedu, dan limpa yang diperbesar.

3. Diagnosis

Alpha thalassemia didiagnosis oleh kehadiran sel darah merah yang sangat kecil dalam smear sel darah merah; ujian genetik dan elektroforesis hemoglobin. Beta thalassemia didiagnosis dengan mencatatkan anemia hemolitik dalam smear sel darah merah; Ujian hemoglobin mungkin menunjukkan lebih tinggi daripada hemoglobin janin purata, dan hemoglobin a_2.atau lebih rendah daripada nilai hemoglobin keseluruhan biasa.

4. Punca

Mutasi satu atau lebih gen alpha pada kromosom 16, menyebabkan alpha thalassemia, manakala mutasi satu atau lebih gen globin beta pada kromosom 11 menyebabkan beta thalassemia.

5. Kematian janin

Dalam keadaan homozygous di mana semua gen alpha dipadamkan janin mengembangkan hydrops Bart fetalis dan mati dalam rahim. Dalam keadaan homozygous gen globin beta, ini tidak membawa maut kepada janin dalam utero kerana terdapat beberapa hemoglobin janin yang terbentuk.

Jadual Membandingkan Alpha dan Beta Thalassemia

Ringkasan Alpha vs. Beta Thalassemia

• Talasemia Alpha dan Beta adalah kedua -dua keadaan yang disebabkan oleh mutasi genetik.
• Kedua -duanya menjejaskan hemoglobin tetapi dengan cara yang berbeza.
• Alpha thalassemia berlaku apabila satu atau lebih gen alpha dipadamkan.
• Talasemia beta berlaku akibat perubahan genetik kepada gen globin beta.
• Dalam kedua -dua gejala talasemia alfa dan beta mungkin tidak hadir atau teruk bergantung pada gen dan berapa banyak yang terjejas.