Perbezaan antara sindrom Turner klasik dan mozek

Sindrom Turner klasik adalah keadaan di mana salah satu kromosom seks hilang dari setiap sel. Sindrom Turner Mosaic adalah keadaan di mana kromosom seks hilang dari beberapa tetapi tidak semua sel.

Apakah sindrom Turner klasik?

Definisi:

Sindrom Turner klasik adalah keadaan di mana salah satu kromosom yang menentukan jantina hilang. Kromosom seks adalah x dan y dengan individu wanita biasa yang mempunyai xx dan individu lelaki biasa yang mempunyai xy. Dengan sindrom Turner klasik, setiap sel mempunyai 45, kromosom x. Dalam sindrom Turner klasik, salah satu kromosom seks hilang dari setiap sel badan.

Punca:

Sindrom Turner Hasil dari ralat yang berlaku semasa spermatogenesis atau oogenesis di mana salah satu kromosom X tidak dipisahkan ke dalam sel. Kesilapan ini dipanggil nondisjunction dan ia berlaku semasa bahagian sel meiotik. Sindrom Turner juga sering dipanggil monosomi x kerana hanya satu daripada kromosom X yang diluluskan ke dalam sel yang terbentuk dalam meiosis.

Diagnosis:

Fetus boleh didiagnosis semasa kaunseling pranatal dan melalui kaedah RT-PCR atau analisis karyotype di mana kromosom janin diperiksa. Pada masa lalu diagnosis didasarkan terutamanya pada gejala yang dimiliki oleh orang itu dan hakikat bahawa tidak ada perkembangan seksual yang berlaku di akil baligh. Ini tidak bermakna perkembangan payudara atau haid berlaku.

Gejala:

Orang yang mempunyai sindrom Turner mempunyai ciri -ciri wanita tetapi alat kelamin tidak terbentuk dengan betul dan sangat asas. Ovari juga tidak dibangunkan dengan betul dan hanya kepingan tisu penghubung. Pesakit dengan sindrom Turner juga mempunyai leher webbed, lipatan kulit di sudut mata, dan telinga rendah yang ditetapkan. Mereka mungkin mempunyai dagu kecil dan tidak ada payudara yang berkembang di akil baligh. Selalunya terdapat masalah dengan jantung dan saluran darah besar badan.

Rawatan:

Individu yang mempunyai sindrom Turner dapat diberikan estrogen dan progestin serta hormon pertumbuhan untuk membantu mereka berkembang pada akil baligh dan tumbuh lebih tinggi.

Komplikasi:

Keadaan ini menyebabkan kemandulan kerana organ pembiakan tidak berkembang secara normal. Orang dengan sindrom Turner juga sering mempunyai masalah dengan aorta (arteri utama badan) dan injap aorta yang berlaku di dalam hati. Masalah buah pinggang berlaku pada kira -kira 1/3 orang dengan keadaan dan masalah aktiviti tiroid rendah adalah perkara biasa. Pesakit dengan sindrom Turner mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk membedah aneurisme aorta, yang dapat membuktikan maut.

Apakah sindrom mozek turner?

Definisi:

Sindrom Turner Mosaic adalah ketika beberapa, tetapi tidak semua sel individu yang mempunyai sindrom Turner mempunyai kombinasi kromosom seks yang luar biasa. Terdapat banyak variasi dalam hal ini, dengan beberapa individu yang mempunyai sel -sel yang 45, x tetapi dalam kes -kes lain mereka mungkin mempunyai beberapa sel yang XY dan beberapa yang 45, x.

Punca:

Penyebab sindrom Turner Mosaic adalah beberapa jenis kesilapan yang berlaku semasa pembahagian sel, yang membawa kepada keabnormalan dalam kromosom beberapa tetapi tidak semua sel.

Diagnosis:

Diagnosis Sindrom Turner Mosaic mungkin lebih sukar kerana tidak semua sel mempunyai kelainan kromosom. Walau bagaimanapun, kehadiran ciri-ciri yang dilihat dalam sindrom Turner mungkin hadir dan kelainan kromosom kadang-kadang dapat dikesan dengan kaedah molekul seperti RT-PCR dan menggunakan karyotypes. Dalam beberapa variasi sindrom Turner Mosaic, individu mungkin dilahirkan dengan alat kelamin yang samar -samar yang mungkin juga menunjukkan isu kromosom. Beberapa sel adalah normal dari segi kromosom, tetapi yang lain tidak.

Gejala:

Beberapa wanita dengan sindrom Turner mozek boleh menghadapi masalah mata dan sebenarnya, mempunyai masalah dengan perkembangan mata yang disebut dysgenesis segmen anterior. Banyak ciri khas sindrom turner hadir termasuk kedudukan pendek, mata set rendah, dan leher webbed. Masalah organ yang serupa mungkin terdapat dalam beberapa variasi, alat kelamin mungkin samar -samar. Dysgenesis Gonadal Campuran (MGD) adalah satu lagi masalah yang boleh berlaku di mana beberapa tisu testicular mungkin hadir bersama -sama dengan garis -garis tisu ovari. Keadaan ini dikaitkan dengan gen tertentu yang disebut sry.

Rawatan:

Individu dengan sindrom Turner boleh dirawat dengan hormon pertumbuhan untuk menggalakkan rawatan dan rawatan hormon di akil baligh. Penyelidik juga mencadangkan bahawa dalam beberapa kes, seperti di hadapan gen SRY bahawa penyingkiran tisu gonadal disyorkan untuk mengurangkan risiko gonadoblastoma.

Komplikasi:

Sesetengah individu yang mempunyai sindrom Turner mozek mempunyai peningkatan risiko gonadoblastoma, yang merupakan tumor tisu pembiakan.

Perbezaan antara sindrom Turner klasik dan mozek

Definisi

Sindrom Turner klasik adalah gangguan di mana salah satu kromosom X hilang dari setiap sel badan. Sindrom Turner Mosaic adalah gangguan di mana biasanya salah satu kromosom X hilang dari beberapa sel badan.

Bilangan sel badan yang terjejas

Dalam sindrom Turner klasik, semua sel badan terjejas semasa dalam sindrom Turner mozek hanya beberapa sel yang terjejas.

Genotip

Genotip sindrom Turner klasik tidak berubah dan 45, x. Genotip sindrom Turner Mosaic sangat berubah -ubah dan boleh menjadi yang berikut: 45, x/46, xx atau bahkan 45, x/47, xxx, atau 45, x/46, xy.

Kelaziman

Sindrom Turner klasik dijumpai dalam kira -kira 45% kes Turner. Sindrom Turner Mosaic didapati kira -kira 55% kes Turner.

Diagnosis

RT-PCR dan teknik molekul lain akan sentiasa mendiagnosis keadaan Turner klasik. RT-PCR dan teknik molekul lain tidak selalu mendiagnosis keadaan mozek turner dengan segera kerana masalahnya hanya di beberapa sel.

Komplikasi

Komplikasi biasa sindrom Turner klasik termasuk membedah aneurisme aorta dan masalah buah pinggang. Komplikasi Sindrom Turner Mosaic termasuk gonadoblastomas dalam genotip tertentu.

Jadual Membandingkan Sindrom Turner Klasik dan Mosaik

Ringkasan klasik vs. Sindrom Turner Mosaic

• Orang yang mempunyai sindrom Turner klasik dan mozek boleh mempunyai ciri -ciri yang sama seperti kedudukan pendek dan kegagalan tisu pembiakan untuk berkembang.
• Kedua -dua jenis sindrom Turner disebabkan oleh kesilapan yang berkaitan dengan kromosom seks.
• Individu yang mempunyai sindrom Turner klasik selalu 45, x genotip dalam semua sel mereka.
• Turner Mosaic mempunyai banyak varian genotip, dengan beberapa individu yang menunjukkan kekaburan dalam organ pembiakan dan alat kelamin.