Perbezaan antara sindrom Turner dan sindrom Klinefelter

Kedua -dua sindrom Turner dan sindrom Klinefelter adalah gangguan yang berpunca daripada genetik. Perempuan dan lelaki dilahirkan dengannya, kerana ia bukan gangguan yang dapat ditangkap.

Walaupun kedua -duanya disebabkan oleh gangguan genetik, kedua -dua sindrom ini hadir dengan sangat berbeza. Satu gangguan berkaitan dengan ketiadaan kromosom seks genetik dan yang lain berkaitan dengan kehadiran kromosom seks genetik tambahan. Masing -masing khusus untuk sama ada jantina wanita atau jantina lelaki.

Tanda -tanda dan gejala masing -masing sangat hadir dan menjadikannya lebih mudah untuk menentukan diagnosis yang disyaki. Sindrom Turner dan sindrom Klinefelter membawa risiko perubatan yang berkaitan yang melibatkan organ, tulang dan hormon badan. Tidak ada "penyembuhan" untuk sindrom ini tetapi ada rawatan perubatan yang telah dilihat agak berjaya. Rawatan ini termasuk menggantikan pengeluaran hormon yang hilang serta pelbagai terapi.

Sindrom Turner dan sindrom Klinefelter sering dikelirukan dengan sindrom Down. Ini kerana sindrom Down juga disebabkan oleh kelainan genetik. Walau bagaimanapun, mereka tidak berkaitan dan kelainan genetik sindrom Down tidak ada kaitan dengan kromosom seks.

Artikel ini bertujuan untuk menyerlahkan perbezaan antara kedua -dua sindrom genetik dan membantu membongkar apa yang sebenarnya berlaku!

Definisi dan sebab

Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh ketiadaan (sebahagian atau lengkap) kromosom x. Dalam kebanyakan kes sel hanya mempunyai kromosom X tunggal tetapi dalam kes lain, dilihat bahawa beberapa sel mempunyai kedua -dua kromosom X, dan ada yang mempunyai bahagian satu. Sindrom ini berlaku pada wanita.

Sindrom Klinefelter

Lelaki biasanya dilahirkan dengan 46 kromosom, di mana satu adalah x, dan satu adalah y. Ia adalah kromosom Y yang bertanggungjawab untuk seks lelaki. Sindrom Klinefelter adalah hasil daripada dilahirkan dengan kromosom X tambahan.

Persembahan klinikal dan patofisiologi

Sindrom Turner

Pesakit dengan sindrom Turner hadir dengan pelbagai ciri atau gejala klinikal.

Bayi yang baru dilahirkan yang menderita gangguan genetik ini sering dilahirkan dengan tangan bengkak dan kaki yang bengkak. Mereka juga mungkin menunjukkan tanda -tanda dada yang lebih luas daripada yang diharapkan. Kebanyakan dilahirkan dengan tahap kecerdasan normal tetapi menunjukkan masalah dengan fungsi visual.

Apabila wanita yang terjejas berumur 5 atau 6 tahun, mereka sering kelihatan lebih pendek daripada ketinggian purata yang diharapkan. Di samping itu, wanita ini mempunyai dada yang dilindungi, keabnormalan lengan, pergelangan tangan yang dipendek.

Pada tahun -tahun remaja, persembahan klinikal agak berkesan. Remaja sering mengalami kegagalan lengkap untuk mencapai baligh, tidak ada perkembangan payudara dan ketiadaan pendarahan haid.

Gejala tambahan termasuk pembengkakan umum dan menyampaikan sebagai kurang berat badan.

Sindrom Klinefelter

Pesakit yang menderita penyakit genetik ini mungkin hadir dengan tanda -tanda dan gejala klinikal seperti postur yang sangat tinggi, peningkatan kehadiran tisu payudara, buah zakar kecil yang tidak normal walaupun bugerty telah berlalu, dan ketiadaan pengeluaran sperma dari organ pembiakan lelaki.

Semasa kelahiran, bayi mungkin menunjukkan tanda -tanda otot yang lemah dan ucapan tertunda.

Di samping itu, lelaki boleh hadir dengan IQ yang lebih rendah (kira-kira 10-15 mata) berbanding dengan adik-beradik mereka yang lain.

Risiko dan rawatan

Sindrom Turner

Individu yang dilahirkan dengan sindrom Turner secara amnya berisiko tinggi untuk membangunkan masalah kesihatan perubatan. Isu -isu ini termasuk kecacatan buah pinggang, pendengaran terjejas, dan kehadiran kecacatan jantung kongenital.

Pilihan rawatan untuk pesakit dengan sindrom Turner termasuk hormon pertumbuhan. Ini ditadbir sekitar umur 5 atau 6 dan diberikan sehingga tahun -tahun remaja. Ubat steroid dan estrogen diberikan kepada pesakit untuk membantu dalam proses pembangunan seksual.

Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter pasti mempunyai risiko yang berkaitan dengan kesihatan seseorang. Ini termasuk ketidaksuburan, kehadiran tulang yang lebih lemah, kanser payudara (disebabkan oleh tisu payudara yang berlebihan), penyakit jantung, penyakit paru -paru, keadaan metabolik seperti diabetes, masalah pergigian, dan peluang gangguan spektrum autisme.

Kehadiran testosteron rendah boleh dirawat dengan terapi penggantian hormon. Ini biasanya bermula apabila akil baligh dijangka. Dalam beberapa kes, tisu payudara dikeluarkan melalui pembedahan. Terapi juga pilihan rawatan yang berkesan. Kaedah rawatan terapi terapi, fizikal, ucapan dan psikologi lebih khusus.

Jadual perbandingan antara sindrom Turner dan sindrom Klinefelter

Ringkasan

Sindrom Turner adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh ketiadaan kromosom X pada wanita. Sindrom Klinefelter, sebaliknya, adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehadiran kromosom X tambahan pada lelaki.

Sindrom ini mempunyai persembahan klinikal yang penting dan kedua -duanya boleh dirawat oleh pelbagai terapi hormon dan campur tangan perubatan lain.

Soalan Lazim

Apa kebenaran tentang sindrom Turner dan sindrom Klinefelter?

Sindrom Turner adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh ketiadaan (sebahagian atau lengkap) kromosom x. Dalam kebanyakan kes sel hanya mempunyai kromosom X tunggal tetapi dalam kes lain, dilihat bahawa beberapa sel mempunyai kedua -dua kromosom X, dan ada yang mempunyai bahagian satu. Sindrom ini berlaku pada wanita.

Lelaki biasanya dilahirkan dengan 46 kromosom, di mana satu adalah x dan satu adalah y. Ia adalah kromosom Y yang bertanggungjawab untuk seks lelaki. Sindrom Klinefelter adalah hasil daripada dilahirkan dengan kromosom X tambahan.

Apakah Sindrom Down, Sindrom Klinefelter dan Turner?

Sindrom Down adalah gangguan genetik di mana terdapat tiga salinan kromosom 21, sindrom Klinefelter adalah gangguan genetik di mana terdapat kromosom X yang tidak hadir, dan sindrom Turner adalah gangguan genetik di mana terdapat kromosom tambahan X.