Perbezaan antara sindrom Turner dan sindrom Down

Sindrom Down dan Turner adalah kedua -dua keabnormalan kromosom tetapi berbeza dari segi kromosom yang terlibat serta kelaziman, sebab, ciri, diagnosis, dan prognosis mereka.

Kelaziman

Sindrom Down (DS), yang pertama kali diterangkan oleh John Langdon Down, seorang doktor Inggeris pada akhir abad kesembilan belas, adalah hasil daripada salinan kromosom penuh atau separa yang mana 1 dari 700 bayi di Amerika Syarikat dilahirkan (National Down Syndrome Masyarakat). Sebaliknya, sindrom Turner (TS) berlaku secara eksklusif pada wanita dengan hanya satu bukannya dua kromosom x. Kira -kira 1-2% embrio mempunyai TS, tetapi 99% daripada embrio ini secara spontan akan membatalkan, paling kerap semasa trimester pertama, yang membawa kepada kira -kira 1 dari 2500 kelahiran hidup di seluruh dunia (Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia AS).

Punca

Punca kromosom separa atau penuh tambahan di DS masih tidak diketahui, tetapi usia ibu telah dikenal pasti sebagai faktor. Sebagai contoh, ibu berusia 20 tahun mempunyai 0.1% Peluang melahirkan bayi dengan DS manakala ibu berusia 45 tahun mempunyai peluang 3% (j. K. Morris et al.). Kira -kira 5% kes asal boleh dikaitkan dengan bapa.

Beberapa jenis DS telah dikenal pasti.

• Trisomi 21 berlaku ketika sebelum atau semasa konsepsi, sepasang kromosom 21 dalam sperma atau ovum tidak terpisah, mengakibatkan tiga salinan kromosom 21, bukannya dua. Ini meniru di setiap sel badan.
• Translocation DS terbukti dalam kira -kira 4% kes. Di sini bilangan kromosom adalah 46, tetapi salinan kromosom penuh atau separa dilampirkan ke kromosom lain, paling kerap kromosom 14. Komponen keturunan telah dikenal pasti dalam kira-kira satu pertiga daripada kes-kes ini.
• Mosaic DS, yang berlaku dalam kira -kira 1% kes DS, adalah hasil daripada beberapa sel yang mengandungi 46 kromosom dan lain -lain 47.

TS adalah gangguan genetik yang mempengaruhi wanita sahaja. Ia disebabkan oleh kromosom X yang hilang atau sebahagiannya hilang dari kebanyakan atau semua sel. Wanita dengan TS tidak matang secara seksual.

Ciri -ciri

Secara fizikal, DS dicirikan oleh nada otot yang rendah, profil wajah yang sedikit rata, slant ke atas ke mata, kedudukan kecil, dan lipatan dalam tunggal di pusat telapak tangan. Keadaan ini dikaitkan dengan kelewatan pertumbuhan fizikal dan kecacatan intelektual ringan hingga sederhana, dengan purata IQ seorang dewasa muda yang bersamaan dengan lapan atau sembilan tahun (André Mégarbané et al. 2013).

TS dicirikan oleh leher webbed, dada yang luas, kedudukan pendek, dagu kecil, sudut lengan yang tidak normal, jari pendek dan kegagalan matang secara seksual (Benjamin Saddock dan Saddock; C. S. Oliveira dan Alves).

Diagnosis

Secara prenat, DS boleh didiagnosis melalui ujian serum darah dan sonogram untuk memeriksa penanda. Ujian diagnostik yang lebih invasif dan tepat termasuk pensampelan villus kronik, yang dijalankan pada trimester pertama, dan amniosentesis, yang dijalankan pada trimester kedua. Kedua -dua ujian diagnostik termasuk risiko 1% pengguguran spontan, tetapi kedua -duanya hampir 100% tepat diagnostik. Semasa pemeriksaan menunjukkan kehadiran DS, embrio sering digugurkan (j. L. Natroli et al.). Semasa kelahiran, DS dikenal pasti melalui kehadiran ciri -ciri fizikal dan menarik darah dari bayi untuk ujian genetik untuk mengesahkan diagnosis.

Diagnosis TS mungkin berlaku semasa kelahiran menggunakan ciri -ciri fizikal dan menarik darah dari bayi untuk ujian genetik. Kerana kebanyakan orang dengan TS mempunyai kecerdasan normal, keadaan hanya boleh didiagnosis pada masa remaja dengan kegagalan permulaan haid; Walau bagaimanapun, masalah visualisasi spatial telah diperhatikan di atas norma (v.P. Sybert).

Prognosis

Kerana DS dan TS adalah keadaan genetik, tidak ada penawar untuk keadaan sama ada. Kebanyakan orang dengan DS memerlukan sokongan pendidikan dan persekitaran kerja terlindung, dan di dunia maju, jangka hayat mereka antara 50 dan 60 tahun. Berkenaan dengan TS, sementara kanak -kanak perempuan dapat menikmati kehidupan yang normal dengan rawatan hormon yang membantu perkembangan pinggul dan payudara, mereka tidak boleh hamil secara semula jadi.

Jadual menunjukkan perbezaan antara sindrom Down dan Turner

Ringkasan

Sindrom Turner dan Down disebabkan oleh keabnormalan kromosom yang berbeza. DS adalah hasil daripada kromosom penuh atau separa 21, sementara TS adalah hasil daripada kromosom X yang hilang atau diubah. Kedua -dua jantina boleh dipengaruhi oleh DS, tetapi hanya wanita yang boleh dipengaruhi oleh TS, yang mungkin hanya didiagnosis semasa remaja. Kedua -duanya menghasilkan ciri -ciri fizikal yang berbeza, dan sementara DS dikaitkan dengan kecacatan mental yang ringan hingga sederhana, TS dikaitkan dengan kemandulan.

Soalan Lazim

Adakah sindrom turner dan sindrom turun sama?

Sindrom Turner dan Down adalah antara keabnormalan kromosom yang paling biasa yang ditangani oleh doktor tetapi disebabkan oleh keabnormalan kromosom yang berbeza. Di TS, bayi perempuan kehilangan kromosom X, dan di DS, bayi seks mempunyai kromosom tambahan atau separa 21. Walaupun DS paling sering didiagnosis semasa lahir, sindrom Turner mungkin tidak didiagnosis sehingga remaja.

Apakah perbezaan antara sindrom sindrom dan bawah down?

Sindrom Down dan Sindrom Down adalah sinonim, tetapi keutamaan adalah sindrom Down kerana menggunakan apostrophe menyiratkan pemilikan atau pemilikan (National Down Syndrome Society).

Apa itu Down dan Turner Syndrome?

Kedua -dua sindrom Turner dan Turner adalah keabnormalan kromosom, tetapi sementara DS adalah hasil daripada kromosom separa atau penuh 21, TS adalah hasil kromosom X yang hilang atau diubah dalam semua atau beberapa sel.

Bagaimana sindrom Down berbeza dari sindrom Klinefelter dan Turner?

Sindrom Down melibatkan salinan tambahan kromosom penuh atau separa 21. Sindrom Turner hanya mempengaruhi wanita dan melibatkan kromosom X yang hilang atau diubah dalam semua atau beberapa sel. Sindrom Klinefelter hanya memberi kesan kepada lelaki dan melibatkan embrio yang menerima kromosom X tambahan selain kromosom Y (Benjamin Saddock dan Saddock).